ОСНОВЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ И ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА
Е.В. Митина, В.И. Кузнецов, Н.В. Стуров, П.А. Васильев, О.Н. Иванова, В.А. Кошечкин, М.Г. Гаврилин
Для цитирования:
Митина Е.В., Кузнецов В.И., Стуров Н.В. и др. Основы медико-генетического консультирования и принципы лечения пациентов с наследственными нарушениями липидного обмена. Фармакология & Фармакотерапия. 2022; (3): 46–53.
DOI 10.46393/27132129_2022_3_46
Аннотация:
Благодаря выявлению генов, детерминирующих развитие нарушений липидного обмена, появились предпосылки для использования медико-генетического консультирования в общей врачебной практике.
Цель: проанализировать и обобщить данные литературы об основах проведения медико-генетического консультирования и обозначить возможности его применения с целью диагностики наследственных дислипидемий и их фармакологической коррекции.
Материал и методы. В процессе подбора материала для написания обзорной статьи использованы такие базы данных, как PubMed, Google Scholar, ScienceDirect, UptoDate, Science Research Portal, CiteSeer, ResearchIndex и др. Параметрами для отбора литературы были выбраны следующие слова и словосочетания: медико-генетическое консультирование, генетические нарушения, гиперхолестеринемия, наследственные дислипидемии, лечение дислипидемий.
Результаты и обсуждение. Для определения генетической предрасположенности к атеросклеротическим сердечно-сосудистым заболеваниям (АСССЗ) семейный анамнез должен включать стандартную родословную с тремя поколениями с учетом возраста и пола каждого родственника, возраста манифестации заболевания, возраста смерти и ее причины,
степени кровного родства и др. Чтобы реализовать потенциал семейного анамнеза как инструмента, необходим систематический подход. Выявленный анамнез, данные инструментальных и биохимических исследований фиксируются в родословной. Генетическое тестирование начинается с члена семьи, у которого уже есть признаки семейной болезни.
Перед предоставлением консультируемому информации о заболевании необходимо сформулировать программу консультирования, скомпоновать полученные результаты обследования в рабочий диагноз и составить план работы с пациентом. С целью лечения и первичной профилактики больным с наследственными дислипидемиями и очень высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний рекомендуется проводить таргетированную терапию в зависимости от характера генетического дефекта.
Заключение. Медико-генетическое консультирование и своевременная диагностика наследственных дислипидемий помогают выявить пациентов и членов их семей, подвергающихся повышенному риску развития АСССЗ. Современная профилактика и лечение пациентов улучшают прогноз и продолжительность жизни.
Журнал «Фармакология & Фармакотерапия» №3_2022
https://drive.google.com/file/d/1bjMJqzG1CWHtyi58yLUqHW7CpXpstNKc/view
Е.В. Митина, В.И. Кузнецов, Н.В. Стуров, П.А. Васильев, О.Н. Иванова, В.А. Кошечкин, М.Г. Гаврилин
Для цитирования:
Митина Е.В., Кузнецов В.И., Стуров Н.В. и др. Основы медико-генетического консультирования и принципы лечения пациентов с наследственными нарушениями липидного обмена. Фармакология & Фармакотерапия. 2022; (3): 46–53.
DOI 10.46393/27132129_2022_3_46
Аннотация:
Благодаря выявлению генов, детерминирующих развитие нарушений липидного обмена, появились предпосылки для использования медико-генетического консультирования в общей врачебной практике.
Цель: проанализировать и обобщить данные литературы об основах проведения медико-генетического консультирования и обозначить возможности его применения с целью диагностики наследственных дислипидемий и их фармакологической коррекции.
Материал и методы. В процессе подбора материала для написания обзорной статьи использованы такие базы данных, как PubMed, Google Scholar, ScienceDirect, UptoDate, Science Research Portal, CiteSeer, ResearchIndex и др. Параметрами для отбора литературы были выбраны следующие слова и словосочетания: медико-генетическое консультирование, генетические нарушения, гиперхолестеринемия, наследственные дислипидемии, лечение дислипидемий.
Результаты и обсуждение. Для определения генетической предрасположенности к атеросклеротическим сердечно-сосудистым заболеваниям (АСССЗ) семейный анамнез должен включать стандартную родословную с тремя поколениями с учетом возраста и пола каждого родственника, возраста манифестации заболевания, возраста смерти и ее причины,
степени кровного родства и др. Чтобы реализовать потенциал семейного анамнеза как инструмента, необходим систематический подход. Выявленный анамнез, данные инструментальных и биохимических исследований фиксируются в родословной. Генетическое тестирование начинается с члена семьи, у которого уже есть признаки семейной болезни.
Перед предоставлением консультируемому информации о заболевании необходимо сформулировать программу консультирования, скомпоновать полученные результаты обследования в рабочий диагноз и составить план работы с пациентом. С целью лечения и первичной профилактики больным с наследственными дислипидемиями и очень высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний рекомендуется проводить таргетированную терапию в зависимости от характера генетического дефекта.
Заключение. Медико-генетическое консультирование и своевременная диагностика наследственных дислипидемий помогают выявить пациентов и членов их семей, подвергающихся повышенному риску развития АСССЗ. Современная профилактика и лечение пациентов улучшают прогноз и продолжительность жизни.
Журнал «Фармакология & Фармакотерапия» №3_2022
https://drive.google.com/file/d/1bjMJqzG1CWHtyi58yLUqHW7CpXpstNKc/view
